技術で分ける遺伝子検査

遺伝子の増幅

「増幅」は検体の中に特定配列を調べる手段として、その特定配列を増幅させて、増幅産物の有無を確認する。

手法

• PCR法、LAMP法など

用途

• 感染症遺伝子検査
• がん遺伝子検査（がん個別化医療）
• 遺伝学的検査（変異配列PCR）

遺伝子の解読

「解読」は検体の中にある遺伝子（ほとんどの場合は人の遺伝子）の遺伝子配列の順番を読み取る事である。

手法

• DNAシークエンシング法各種

用途

• 遺伝学的検査（変異解析）
• NIPT検査（新型出生前診断）
• ヒトゲノム解析

感染症遺伝子検査

病原体（菌やウイルス）が持つ特異的は遺伝子配列（人間には持ってない）をターゲットにして、増幅させます。主にPCR法とLAMP法2種類の増幅法があります。

感染されていない場合は増幅されませんので陰性とし、感染されている場合は標的の遺伝子配列が大量に増えてしまい検出され、陽性になります。

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環境・食品遺伝子検査

原理は感染症遺伝子検査とほぼ同様です。違いは人の検体（血液や尿など）ではなく、環境（風呂場の水）や食品などを使って検査を行い、環境や食品が菌やウイルスに汚染されてるのかをチェックします。

例えば、環境の場合はレジオネラ、食品の場合はサルモネラや出血性大腸菌などがあります。

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がん遺伝子検査

がんの原因となる遺伝子の異常を、特異的な配列をターゲットとして増幅させます。分子標的薬類の抗がん剤は特定な原因で発生したがんのみに大きな効き目を持つため、その原因によって発生したがんかどうかを判断する検査に用いられ、その結果の陰性/陽性によって分子標的薬の不使用/使用を決めます。

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遺伝学的検査

既に遺伝性の疾患になってる患者や、その疾患がなくても子孫で発病するリスクのある人は、遺伝子の異常な配列が原因です。遺伝子にどのような異常があった場合どのような異常遺伝子配列になるのかは既に判明していることなので、異常配列をターゲットにし増幅させ、その結果で遺伝性の疾患の有無を判断します。

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